Sindroma down – Shenjat, simptomat dhe karakteristikat

Sindroma Down është një gjendje në të cilën një person ka një kromozom shtesë.

Lexoni më shumë për:

1. Çfarë është Sindroma Down?
2. Tipare fizike të sindromës Down
3. Llojet e sindromës Down
4. Shkaqet dhe faktorët e riskut
5. Diagnoza për Sindromën Down
6. Probleme të tjera shëndetësore të Sindromës Down
7. Trajtimet për Sindromën Down

1. Çfarë është Sindroma Down?

Sindroma Down është një gjendje në të cilën një person ka një kromozom shtesë. Kromozomet janë “pako” të vogla gjenesh në trup. Ata përcaktojnë se si trupi i një foshnje formohet dhe funksionon ndërsa rritet gjatë shtatzënisë dhe pas lindjes. 

Normalisht një fëmijë lind me 46 kromozome. Foshnjat me sindromën Down kanë një kopje shtesë të njërit prej këtyre kromozomeve, kromozomin 21. Një term mjekësor të paturit e një kopje shtesë të një kromozomi quhet ‘trizomi’. 

Kjo kopje shtesë ndryshon mënyrën se si foshnja trupi dhe truri zhvillohen, gjë që mund të shkaktojë sfida mendore dhe fizike për fëmijën.

Edhe pse njerëzit me sindromën Down mund të veprojnë dhe të duken të ngjashëm, secili ka aftësi të ndryshme. Zakonisht kanë një IQ (një masë e inteligjencës) në diapazonin e lehtë deri mesatarisht të ulët dhe janë më të ngadaltë në të folur se fëmijët e tjerë.

2. Tipare fizike të sindromës Down 

Tipare të zakonshme fizike të sindromës Down përfshijnë:

• Fytyrë e rrafshuar, veçanërisht ura e hundës
• Sytë në formë bajame që anojnë lart
• Një qafë e shkurtër
• Veshë të vegjël
• Një gjuhë që tenton të dalë nga goja
• Njolla të vogla të bardha në irisin (pjesën me ngjyrë) të syrit
• Duart dhe këmbët e vogla
• Një vijë e vetme në të gjithë pëllëmbën e dorës (rrudhë palmare)
• Gishtat e vegjël ngjyrë rozë që ndonjëherë drejtohen drejt gishtit të madh
• Më e shkurtër në gjatësi si fëmijë dhe të rritur

3. Llojet e sindromës Down

Ekzistojnë tre lloje të sindromës Down. 

Shpesh nuk mund të bëjmë dallimin midis secilit lloj, pa parë kromozomet sepse tiparet fizike dhe sjelljet janë kryesisht  të ngjashme.

Trizomia 21

Rreth 95% e njerëzve me sindromën Down kanë Trisomi 21. Me këtë lloj të sindromës Down, çdo qelizë në trup ka 3 kopje të veçanta të kromozomit 21 në vend të 2 kopjeve të zakonshme.

Translokimi sindromi Down

Ky lloj përbën një përqindje të vogël të njerëzve me sindromën Down (rreth 3%).Kjo ndodh kur një pjesë shtesë ose një kromozom i tërë shtesë 21 është i pranishëm, por ai është i bashkangjitur ose “trans-vendosur” me një kromozom të ndryshëm në vend që të jetë një kromozom 21 i veçantë.

Sindroma Mozaik Down

Ky lloj prek rreth 2% të njerëzve me sindromën Down. Mozaik do të thotë përzierje ose kombinim. Për fëmijët me sindromën mozaik Down, disa nga qelizat e tyre kanë 3 kopje të kromozomit 21, por qelizat e tjera kanë dy kopje tipike të kromozomit 21. 

Fëmijët me sindromën Down mozaik mund të kenë të njëjtat tipare si fëmijët e tjerë me sindromën Down. Megjithatë, ato mund të kenë më pak karakteristika të gjendjes për shkak të pranisë së disa (ose shumë) qelizave me një numër tipik kromozomesh.

4. Shkaqet dhe faktorët e riskut

Kromozomi shtesë 21 çon në karakteristikat fizike dhe sfidat e zhvillimit që mund të ndodhin tek njerëzit me sindromën Down. 

Studiuesit e dinë se sindroma Down shkaktohet nga një kromozom shtesë, por askush nuk e di me siguri pse shfaqet sindroma Down ose sa faktorë të ndryshëm luajnë një rol.

Megjithatë, disa prindër kanë një rrezik më të madh për të pasur një fëmijë me sindromën Down. 

Faktorët e rrezikut përfshijnë:

Mosha kur gruaja lind

Shanset e një gruaje për të lindur një fëmijë me sindromën Down rriten me kalimin e moshës, sepse vezët e vjetra kanë një rrezik më të madh të ndarjes jo të duhur të kromozomeve. 

Rreziku i një gruaje për të pasur një fëmijë me sindromën Down rritet pas moshës 35 vjeç. Megjithatë, shumica e fëmijëve me sindromën Down lindin nga gratë nën moshën 35 vjeç, sepse gratë më të reja kanë shumë më tepër foshnje.

Prindër bartës të translokacionit gjenetik për sindromën Down

Si burrat ashtu edhe gratë mund t’ua kalojnë fëmijëve të tyre translokimin gjenetik për sindromën Down.

Të paturit e një fëmije me sindromën Down

Prindërit që kanë një fëmijë me sindromën Down, kanë një rrezik të shtuar për të pasur një fëmijë tjetër me sindromën Down. Një këshilltar gjenetik mund t’i ndihmojë prindërit të vlerësojnë rrezikun e lindjes së një fëmije të dytë me sindromën Down.

5. Diagnoza për Sindromën Down

Ekzistojnë dy lloje bazë të testeve të disponueshme për të zbuluar sindromën Down gjatë shtatzënisë: testet e shqyrtimit dhe testet diagnostike. 

Një test shqyrtimi mund t’i tregojë një gruaje dhe mjekut të saj nëse shtatzënia e saj ka një shans më të ulët ose më të lartë për të pasur sindromën Down. Testet skrining nuk japin një diagnozë absolute, por janë më të sigurta për nënën dhe foshnjën në zhvillim. 

Testet diagnostike zakonisht mund të zbulojnë nëse një fëmijë do të ketë apo jo sindromën Down, por ato mund të jenë më të rrezikshme për nënën dhe fëmijën në zhvillim. 

As ekzaminimi dhe as testet diagnostike nuk mund të parashikojnë ndikimin e plotë të sindromës Down tek një fëmijë; askush nuk mund ta parashikojë këtë.

Testet e shqyrtimit

Testet e shqyrtimit shpesh përfshijnë një kombinim të një testi gjaku, i cili mat sasinë e substancave të ndryshme në gjakun e nënës dhe një ekografi, e cila krijon një pamje të foshnjës. 

Gjatë një ekografie, një nga gjërat që shikon tekniku është lëngu pas qafës së foshnjës. Lëngu i tepërt në këtë rajon mund të tregojë një problem gjenetik. Këto teste depistuese mund të ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut të foshnjës për sindromën Down.

Testet diagnostike

Testet diagnostike zakonisht kryhen pas një testi të shqyrtimit pozitiv për të konfirmuar diagnozën e sindromës Down. 

Llojet e testeve diagnostikuese përfshijnë:

• Ekzaminim të materialit nga placenta
• Ekzaminim i lëngut amniotik (lëngu nga qeska që rrethon foshnjën)
• Ekzaminim i gjakut nga kordoni i kërthizës

Këto teste kërkojnë ndryshime në kromozomet që do të tregonin një diagnozë të sindromës Down.

6. Probleme të tjera shëndetësore të Sindromës Down

Njerëzit me sindromën Down mund të kenë një sërë komplikimesh, disa prej të cilave bëhen më të spikatura ndërsa rriten. 

Këto komplikime mund të përfshijnë:

Defektet e zemrës

Rreth gjysma e fëmijëve me sindromën Down lindin me një lloj defekti kongjenital të zemrës. Këto probleme të zemrës mund të jenë kërcënuese për jetën dhe mund të kërkojnë kirurgji në fillimet e foshnjërisë.

Defektet gastrointestinale (GI)

Anomalitë gastrointestinale ndodhin në disa fëmijë me sindromën Down dhe mund të përfshijnë anomali të zorrëve, ezofagut, trakesë dhe anusit. Rreziku i zhvillimit të problemeve të tretjes, si bllokimi i GI, urthi (refluksi gastroezofageal) ose sëmundja celiac, mund të rritet.

Çrregullime imune

Për shkak të anomalive në sistemin e tyre imunitar, njerëzit me sindromën Down janë në rrezik të shtuar të zhvillimit të çrregullimeve autoimune, disa formave të kancerit dhe sëmundjeve infektive, si pneumonia.

Apnea e gjumit

Për shkak të ndryshimeve të indeve të buta dhe skeletore që çojnë në bllokimin e rrugëve të tyre të frymëmarrjes, fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down janë në rrezik më të madh për apnea obstruktive të gjumit, e cila është një gjendje ku frymëmarrja e personit ndalon përkohësisht ndërsa është në gjumë.

Obeziteti

Njerëzit me sindromën Down kanë një tendencë më të madhe për të qenë obezë krahasuar me popullatën e përgjithshme.

Probleme me shtyllën kurrizore

Disa njerëz me sindromën Down mund të kenë një mospërputhje të dy rruazave të sipërme në qafë (paqëndrueshmëri atlantoaksiale). Kjo gjendje i vë ata në rrezik të dëmtimit të rëndë të palcës kurrizore nga zgjatimi i tepërt i qafës.

Leuçemia

Fëmijët e vegjël me sindromën Down kanë një rrezik në rritje të leuçemisë.

Demenca 

Njerëzit me sindromën Down kanë një rrezik shumë të shtuar të demencës – shenjat dhe simptomat mund të fillojnë rreth moshës 50-vjeçare. Të kesh sindromën Down gjithashtu rrit rrezikun e zhvillimit të sëmundjes Alzheimer.

Probleme të tjera. Sindroma Down gjithashtu mund të shoqërohet me kushte të tjera shëndetësore, duke përfshirë:

• Problemet endokrine;
• Problemet dentare;
• Krizat;
• Infeksionet e veshit;
• Problemet e dëgjimit;
• Sëmundjet e syrit/

Ofruesit e kujdesit shëndetësor monitorojnë në mënyrë rutinore fëmijët me sindromën Down për këto kushte.

7. Trajtimet për Sindromën Down

Sindroma Down është një gjendje e përjetshme. Shërbimet në fillim të jetës shpesh do të ndihmojnë foshnjat dhe fëmijët me sindromën Down për të përmirësuar aftësitë e tyre fizike dhe intelektuale. 

Shumica e këtyre shërbimeve fokusohen në ndihmën e fëmijëve me sindromën Down që të zhvillojnë potencialin e tyre të plotë. 

Këto shërbime përfshijnë të folurit, terapinë profesionale dhe fizike, dhe ato zakonisht ofrohen përmes programeve të ndërhyrjes së hershme në çdo shtet. Fëmijët me sindromën Down gjithashtu mund të kenë nevojë për ndihmë ose vëmendje shtesë në shkollë, megjithëse shumë fëmijë përfshihen në klasa të rregullta.

Çdo person me sindromën Down ka talente të ndryshme dhe aftësi për të patur sukses.

Konkluzion

Sindroma Down, e njohur gjithashtu si trisomia 21, është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga prania e të gjithë ose një pjese të një kopje të tretë të kromozomit 21.

Zakonisht shoqërohet me vonesa të rritjes fizike, paaftësi intelektuale të lehtë deri në mesatare dhe tipare karakteristike të fytyrës.

Nuk ka kurë për sindromën Down. 

Edukimi dhe kujdesi i duhur janë treguar se përmirësojnë cilësinë e jetës. Disa fëmijë me sindromën Down shkollohen në klasa normale shkollore, ndërsa të tjerë kërkojnë arsimim më të specializuar.

Ekzaminimi i rregullt për problemet shëndetësore të zakonshme në sindromën Down rekomandohet gjatë gjithë jetës së personit.