Sindroma Klinefelter – Cilat janë karakteristikat?

Sindroma Klinefelter shfaqet si pasojë e një gjendje gjenetike tek djemtë të cilët lindin me një kopje shtesë të kromozomit X. 

Lexoi më shumë rreth:

1. Çfarë është sindroma Klinefelter?
2. Simptomat e sindromës Klinefelter
3. Shkaqet e sindromës Klinefelter
4. Komplikimet shëndetësore nga sindroma Klinefelter
5. Testimi për sindromën Klinefelter
6. Trajtimet për sindromën Klinefelter

1. Çfarë është sindroma Klinefelter?

Kromozomet janë paketa gjenesh që gjenden në çdo qelizë të trupit. Ekzistojnë 2 lloje kromozomesh, të quajtura kromozome seksuale, që përcaktojnë seksin gjenetik të foshnjës. Këto emërtohen ose X ose Y.

Zakonisht, një fëmijë femër ka 2 kromozome X (XX) dhe një mashkull ka 1 X dhe 1 Y (XY). Por në sindromën Klinefelter, një djalë lind me një kopje shtesë të kromozomit X, pra (XXY).

Kromozomi X nuk është një kromozom “femëror” dhe është i pranishëm tek të gjithë. Prania e një kromozomi Y tregon seksin mashkull.

Djemtë dhe burrat me sindromën Klinefelter janë ende gjenetikisht meshkuj dhe shpesh nuk e kuptojnë se e kanë këtë kromozom shtesë. Sidoqoftë, herë pas here mund të shkaktojë probleme që mund të kërkojnë trajtim.

Sindroma Klinefelter prek rreth 1 në çdo 660 meshkuj. Kjo sindromë zakonisht diagnostikohet në moshë madhore.

2. Simptomat e sindromës Klinefelter

Shenjat dhe simptomat e sindromës Klinefelter ndryshojnë sipas moshës.

Foshnjat

Shenjat dhe simptomat mund të përfshijnë:

• Muskujt e dobët
• Zhvillimi i ngadaltë motorik (p.sh vështirësi për t’u ulur, zvarritur dhe ecur
• Vonesa në të folur
• Probleme në lindje, të tilla si testikujt që nuk kanë zbritur në skrotum

Djem dhe adoleshentë

Shenjat dhe simptomat mund të përfshijnë:

• Shtati më i gjatë se mesatarja
• Këmbë më të gjata, bust më të shkurtër dhe ije më të gjera krahasuar me djemtë e tjerë
• Puberteti i munguar, i vonuar ose i paplotë
• Pas pubertetit, ka më pak muskuj dhe qime në fytyrë dhe trup krahasuar me adoleshentët e tjerë
• Testikuj të vegjël dhe të fortë
• Penis i vogël
• Indi i zgjeruar i gjirit (gjinekomastia)
• Kocka të dobëta
• Nivele të ulëta të energjisë
• Tendenca për të qenë të turpshëm dhe të ndjeshëm
• Vështirësi në shprehjen e mendimeve dhe ndjenjave ose shoqërimin
• Probleme me lexim, shkrim, drejtshkrim ose matematikë

Burra

Shenjat dhe simptomat mund të përfshijnë:

• Numri i ulët i spermës ose mungesa e spermës
• Penis dhe testikuj të vegjël
• Dëshirë e ulët seksuale
• Lartësia më e lartë se mesatarja
• Kocka të dobëta
• Ulje e qimeve të fytyrës dhe trupit
• Më pak muskuloz në krahasim me meshkujt e tjerë
• Indet e zmadhuara të gjirit
• Rritja e yndyrës së barkut

3. Shkaqet e sindromës Klinefelter

Sindroma Klinefelter shkaktohet nga një kromozom X shtesë.

Ky kromozom mbart kopje shtesë të gjeneve, të cilat ndërhyjnë në zhvillimin e testikujve dhe do të thotë se ata prodhojnë më pak testosterone (hormoni seksual mashkullor) se zakonisht.

Informacioni gjenetik shtesë ose mund të bartet në çdo qelizë të trupit ose mund të prekë vetëm disa qeliza (të njohur si sindroma e mozaikut Klinefelter).

Sindroma Klinefelter nuk trashëgohet drejtpërdrejt . Kromozomi X shtesë ndodh si rezultat i vezës së nënës ose spermës së babait që ka kromozomin X shtesë, kështu që pas konceptimit modeli i kromozomit është XXY dhe jo XY.

Ky ndryshim në vezë ose spermë duket se ndodh rastësisht. Nëse keni një djalë me këtë gjendje, gjasat që kjo të ndodhë sërish janë shumë të vogla.

Por rreziku që një grua të ketë një djalë me sindromën Klinefelter mund të jetë pak më i lartë nëse nëna është mbi 35 vjeç.

4. Komplikimet shëndetësore nga sindroma Klinefelter

Sindroma Klinefelter mund të rrisë rrezikun e:

• Ankthit dhe depresionit
• Probleme sociale, emocionale dhe të sjelljes, të tilla si vetëvlerësimi i ulët, papjekuria emocionale dhe impulsiviteti
• Steriliteti dhe problemet me funksionin seksual
• Kocka të dobëta (osteoporoza)
• Sëmundjet e zemrës dhe enëve të gjakut
• Kanceri i gjirit dhe disa lloje të tjera të kancerit
• Sëmundje e mushkërive
• Sindroma metabolike, e cila përfshin diabetin e tipit 2, presionin e lartë të gjakut (hipertension), kolesterolin dhe trigliceridet e larta (hiperlipidemia)
• Çrregullime autoimune si lupusi dhe artriti reumatoid
• Problemet e dhëmbëve dhe të gojës që i bëjnë kavitetet dentare më të mundshme
• Çrregullimi i spektrit të autizmit
• Një sërë komplikimesh të shkaktuara nga sindroma Klinefelter lidhen me testosteronin e ulët (hipogonadizëm).

5. Testimi për sindromën Klinefelter

Vizitohuni tek mjeku juaj i përgjithshëm nëse jeni të shqetësuar për zhvillimin e djalit tuaj ose nëse vëreni ndonjë simptomë shqetësuese të sindromës Klinefelter tek ju.

Sindroma Klinefelter nuk është domosdoshmërisht ndonjë gjë serioze, por trajtimi mund të ndihmojë në uljen e disa prej simptomave nëse është e nevojshme.

Në shumë raste, zbulohet vetëm nëse një burrë me këtë gjendje i nënshtrohet testeve të fertilitetit.

Mjeku juaj i përgjithshëm mund të dyshojë për sindromën Klinefelter pas një ekzaminimi fizik dhe mund të sugjerojë dërgimin e një mostre gjaku për të kontrolluar nivelet e hormoneve riprodhuese.

Diagnoza mund të konfirmohet duke kontrolluar një mostër gjaku për praninë e kromozomit X shtesë.

6. Trajtimet për sindromën Klinefelter

Nuk ka kurë për sindromën Klinefelter, por disa nga problemet që lidhen me gjendjen mund të trajtohen nëse është e nevojshme.

Trajtimet e mundshme përfshijnë:

• Terapi për zëvendësimin e testosteronit
• Terapia e të folurit dhe gjuhës gjatë fëmijërisë për të ndihmuar në zhvillimin e të folurit
• Mbështetje edukative dhe e sjelljes në shkollë për të ndihmuar me çdo vështirësi në të nxënë ose problem sjelljeje
• Terapi profesionale për të ndihmuar me çdo problem të koordinimit të lidhur me dispraksi
• Fizioterapi për të ndihmuar në ndërtimin e muskujve dhe rritjen e forcës
• Terapi psikologjike për ndonjë shqetësim të shëndetit mendor
• Trajtimi i fertilitetit 
• Kirurgji për zvogëlimin e gjirit për të hequr indin e tepërt të gjirit
• Terapia e zëvendësimit të testosteronit (TRT, përfshin marrjen e ilaçeve që përmbajnë testosterone). 

TRT mund të konsiderohet sapo të fillojë puberteti dhe mund të ndihmojë me zhvillimin e një zëri të thellë, qimet e fytyrës dhe trupit, një rritje të masës muskulore, reduktimin e yndyrës së trupit dhe përmirësimin e energjisë. 

Ekzistojnë gjithashtu prova që mund të ndihmojë me problemet e të mësuarit dhe të sjelljes.

Konkluzion

Sindroma Klinefelter është një gjendje kromozomale tek djemtë dhe burrat që mund të ndikojë në zhvillimin fizik dhe intelektual. 

Shpesh, individët e prekur janë më të gjatë se mesatarja, nuk janë në gjendje të kenë fëmijë biologjikë (infertil); megjithatë, shenjat dhe simptomat e sindromës Klinefelter ndryshojnë midis djemve dhe burrave me këtë gjendje. 

Në disa raste, tiparet e gjendjes janë aq të lehta sa që gjendja nuk diagnostikohet deri në moshën e pubertetit ose moshës madhore dhe studiuesit besojnë se deri në 75 për qind e meshkujve dhe djemve të prekur nuk diagnostikohen kurrë.
Kërko mbështetje psikologjike për çdo shqetësim psiko-emocional.